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Diagnóstico prenatal

Novedoso test prenatal

El diagnóstico prenatal se ha convertido hoy día en una excelente herramienta para detectar anomalías fetales así como para proporcionar un adecuado asesoramiento a los padres que lo solicitan.
Existen diversos tipos de diagnósticos en esta etapa del desarrollo del feto.

Diagnóstico Prenatal cromosómico

El diagnóstico prenatal comprende:

  • Diagnostico morfológico fetal por diferentes tipos de ecografías dependiendo de la edad gestacional.
  • Diagnóstico cromosómico prenatal por amniocentesis.
  • Diagnóstico  cromosómico prenatal precoz por biopsia vellositaria.
  • Diagnóstico prenatal de algunas afecciones hereditarias por métodos moleculares.
  • Diagnóstico prenatal no invasivo utilizando una combinación de métodos bioquímicos, imagenológicos y estadísticos.

Detección precoz de anomalías fetales

Diagnóstico cromosómico prenatal por amniocentesis.

Debe realizarse alrededor de la semana 15 de gestación. Este estudio, que  utiliza un método invasivo, permite identificar anomalías cromosómicas por medio del estudio de los cromosomas de las células de la piel del feto. Estas células que se vierten al líquido amniótico, tienen la capacidad de dividirse “in Vitro” de forma tal que aproximadamente a los 15 días de realizada la punción amniótica, se pueden observar los cromosomas en el microscopio y por tanto, realizar un correcto diagnóstico  prenatal.diagnostico prenatal
También con el mismo método, se puede dosificar en el mismo líquido una sustancia llamada alfa-feto proteína (AFP) que si bien no tiene una especificidad absoluta es muy útil en la detección de anomalías genéticas no cromosómicas como son las alteraciones de la formación del tubo neural (Ej. : espina bífida, mielomeningocele,  anencefalia, etc.)
Este método es invasivo y en un número muy bajo de casos puede ocasionar la pérdida del embarazo, por lo cual los padres deben ser informados previamente al procedimiento.
En este estudio además del sexo, se pueden identificar todas las alteraciones cromosómicas detectadas con la microscopía óptica. Obviamente, todas aquellas anomalías fetales que no dependen de una alteración cromosómica, no serán detectadas por este método.
Este tipo de diagnóstico es útil fundamentalmente en madres mayores de 35 años (el riesgo de anomalías cromosómicas fetales aumenta con la edad materna) y en pacientes con antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

Diagnóstico cromosómico prenatal precoz por biopsia vellositaria.

Llamado también método de estudio de las vellosidades coriales, es más precoz que el anterior. Este se realiza entre las semanas 8 y 12 de gestación. Se extrae, por vía abdominal una cantidad suficiente de vellosidades provenientes de la placenta, realizando el estudio cromosómico en dicho material.
La ventaja que tiene este método con respecto al anterior es la precocidad del estudio, pero tiene una  desventaja, el riesgo de la pérdida del embarazo es mayor que en el caso de la amniocentesis. Cuando la cantidad de vellosidades extraídas es suficiente, se realiza un estudio directo ( 48 hs para un resultado preliminar) y un cultivo confirmatorio que demora alrededor de 3 semanas. Son válidas las mismas consideraciones que en el punto anterior con respecto al alcance diagnóstico del método.

Diagnóstico prenatal de algunas afecciones hereditarias por métodos moleculares

En este caso, lo que se intenta determinar ya no es el número o la constitución de los cromosomas  del feto, sino la existencia de patología a nivel molecular (los genes). Hay un gran número de enfermedades que pueden diagnosticarse con métodos de biología molecular, pero en la práctica sólo algunas son pasibles de este tipo de diagnóstico.
En general este diagnóstico está dirigido a aquellos individuos en cuya familia ya existe la confirmación o una sospecha razonable de determinada afección familiar que es necesario detectar antes del nacimiento. Es el caso de afecciones tales como: Miopatía de Duchênne, Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, Corea de Huntington, etc.
Para algunas de estas enfermedades, se puede hacer este diagnóstico en nuestro país, en otros casos, es necesario recurrir a laboratorios en el extranjero, dado que son afecciones que se presentan con baja frecuencia y carece de sentido implementar estas técnicas (que suelen ser costosas) en el país.
La forma de realización es a través de una punción que puede ser vellositaria o de líquido amniótico, de donde,  se extrae el ADN necesario para el diagnóstico.

Diagnóstico prenatal no invasivo ó NT-Pus 11-14

Como su nombre lo indica, se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo. A partir de una ecografía especializada (totalmente inocua para la madre y el feto) y una muestra de sangre materna, se establece el riesgo que el feto padezca una anomalía cromosómica del tipo del síndrome de Down.
El estudio ecográfico permite evaluar la anatomía fetal, así como la medición de un parámetro llamado traslucencia nucal. En la muestra de sangre materna, se analizan las hormonas BhCG libre y PAPP-A.
El procesamiento de estos datos mediante un programa de computación, permite realizar un cálculo de riesgo que detecta el 85% de los embarazos afectados.
Es importante destacar que este test permite determinar la probabilidad de tener un hijo con alteraciones cromosómicas, pero sólo los estudios invasivos (biopsia vellositaria o amniocentesis) pueden diagnosticar con certeza.
Este test está especialmente indicado en mujeres menores de 35 años, que por su edad, no tendrían indicación de  realizar ningún tipo de técnica invasiva.

Frente a una pareja que requiere un estudio prenatal, el médico genetista debe realizar una consulta previa para informar a dicha pareja el beneficio, los riesgos y las posibilidades de utilización de alguno de los métodos antes mencionados.
Luego de realizado el o los estudios pertinentes, los futuros padres deben reunirse nuevamente con el especialista, el que efectuará  un asesoramiento genético prenatal basándose en los datos obtenidos.

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